Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος(Non invasive prenatal screening) είναι μία αιματολογική εξέταση που μας βοηθάει να διαγνώσουμε την πιθανότητα να παρουσιάζει το έμβρυο γενετικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down(τρισωμία 21), σύνδρομο Patau(τρισωμία 13), σύνδρομο Edward’s(τρισωμία 18) και ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων(X,Y).

Στην εξέταση αυτή γίνεται λήψη του αίματος της μητέρας και στη συνέχεια απομόνωση του εμβρυϊκού DNA. Τα αποτελέσματα συνήθως είναι έτοιμα μετά από 2-3 εβδομάδες.

Η εξέταση αυτή γίνεται στις κυήσεις που είναι μεγαλύτερες από 9 εβδομάδες.

Το πλεονέκτημα της εξέτασης έναντι των επεμβατικών μεθόδων (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) είναι ότι ο μηδενικός κίνδυνος αποβολής και η υψηλή ακρίβεια( 99%) . Υπάρχει μια πιθανότητα περίπου 5% να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δε σημαίνει αρνητικό ή θετικό αποτέλεσμα, αλλά αποτυχία της εξέτασης λόγω μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα.

Επομένως, αν έχουμε ένα χαμηλού κινδύνου αποτέλεσμα σημαίνει οτι ο κίνδυνος εμφάνισης γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο είναι χαμηλός (χωρίς όμως να μπορεί να αποκλειστεί 100% η πιθανότητα).

Αν έχουμε ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα τότε πρέπει να προβούμε και σε μία επεμβατική τεχνική προκειμένου να το επιβεβαιώσουμε(αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης)